□记者 李晓敏

　　本报讯 1月10日，在周口一栋居民楼里，看着刚出生十来天的女儿，周口的李女士小夫妇俩一脸幸福，“之前经历了太多痛苦，所以这次幸福也来得格外香甜。”李女士说。

　　1月10日下午，在郑州大学第一附属医院会议室内，该院院长阚全程对外宣布：国际首例应用“MaReCS”技术，精准阻断染色体平衡易位向子代传递的健康婴儿诞生，该宝宝的诞生，标志着我国胚胎植入前遗传学诊断技术再一次取得了重大突破性进展，今后，这项技术将有望为全球数千万例平衡易位携带者家庭改写生育结局。

　　反复流产，祸首是“染色体平衡易位”

　　李女士夫妇来自周口。和大多数的家庭一样，这对小夫妇一直渴望有一个自己的宝宝。然而，不幸的是，李女士却总在怀孕一个多月时流产。多次流产后，李女士赶到郑大一附院生殖中心，找到了该中心主任孙莹璞。

　　经遗传学诊断，孙莹璞发现，李女士染色体正常，但是，她爱人体内的9号和21号染色体发生了平衡易位，这是导致其反复流产的主要因素。

　　孙莹璞介绍，染色体平衡易位携带者通常没有临床表征，但等生育时，却极易发生流产、不育或生育畸形儿，理论上讲，这类人生育染色体正常后代的概率仅有1/18，生育平衡易位携带者后代的概率为1/18，另有16/18胚胎因染色体非整倍体而流产或生育畸形儿。

　　但遗憾的是，现有的全基因组方法仅能检测致畸或导致早期流产的非平衡易位，却无法分辨胚胎是否遗传了来自亲代的平衡易位。

　　世界首创，攻克遗传难题

　　生活中，类似李女士遭遇的人并不是少数。“单是我们门诊上注册登记的这类患者就有200多人。”孙莹璞说。

　　经过两年多的研究，孙莹璞带领团队，成功建立了MaReCS新技术并应用于临床。2016年4月30日，孙莹璞将这枚囊胚移植到了李女士体内。2016年12月28日，李女士成功分娩一个健康女婴，体重6.8斤，体检一切正常。而这标志着孙莹璞团队和亿康基因合作建立的“MaReCS”胚胎植入前遗传学诊断新策略在胚胎水平上识别“平衡易位携带状态”的新诊断方法临床应用成功。而李女士的女儿也成了世界首个利用此技术诞生的宝宝。

　　据了解，目前该院已应用MaReCS新技术对30例平衡易位携带者夫妇进行了植入前胚胎平衡易位诊断，除了李女士已经生产外，另外还有6个患者正在妊娠。